ハンチントン病患者レジストリの御紹介

 ハンチントン病は、舞踏運動など不随意運動、精神症状、行動異常、認知障害などを特徴とする常染色体優性遺伝性の神経変性疾患です。頭部MRI検査・CT検査では、大脳基底核や大脳皮質の萎縮が認められます。本邦における発生頻度は10万人に0.7人程度と推測されています。本疾患の発症機序は近年急速に解明されつつあり、海外では疾患の根本治療に向けた治療研究も進んでいます。
 このような治療研究と新薬開発の本邦における促進を目的として、患者登録システムを構築し開始いたします。まず、本邦におけるハンチントン病を持つ患者さんの、神経症状および全身の合併症についてその内容と合併率、治療内容、生活状況について現状調査を行い実態把握したうえで、本邦の健康保険制度に基づく標準的治療の確立と社会資源の利活用を目指します。また当初の目的である治療研究推進のため、海外の患者レジストリーとも国際的に協力して、新薬開発を目指していきます。
 ハンチントン病を持つ患者さまとご家族のより豊かな生活のため、皆さまのご支援とご協力を賜れれば幸甚です。

独立行政法人国立病院機構
相模原病院 神経内科
長谷川一子